La maladie d'Alzheimer
Puis, l’APO lipoprotéine est un des responsables du développement de la maladie. Le gène se présente sous trois allèles majeurs dans la population générale, e3, e2, e4. En réalité, l'allèle e4 est surreprésenté dans la maladie d'Alzheimer, il passe de 5% à 20% de présence. L'allèle e4 est donc un facteur de risque qui intervient dans l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Ce gène provoque l'apparition du peptide AB sous forme de plaques séniles.
L'Apo lipoprotéine E est un po lipoprotéine de 299 acides aminés. Les allèles e3, e2, e4 qui le constituent se caractérisent par la présence de cystéine ou d'arginine aux acides aminés 112 et 158.
La cystéine est l'un des 22 acides aminés qui entrent dans la composition des protéines. La cystéine possède deux groupements fonctionnels, comme tout acide aminé : un groupe carboxyle (COOH) et un groupe amine (NH2).
Si l'un des parents est porteur de cette protéine, le risque pour le descendant d'avoir la maladie d'Alzheimer est multiplié par 3. Si les deux parents sont porteurs de ce gène, le risque pour le descendant d'avoir la maladie est multiplié par 12.
Ce gène APOE4 altère les réseaux de cellules et autres composants qui protègent les vaisseaux cérébraux.